Kan bruke blodprøve for å påvise kromosomfeil
Kromosomavvik hos et foster kan nå påvises gjennom å analysere en blodprøve fra mor. NIPT-metoden er godkjent til bruk i norske sykehus.
NIPT (non-invasiv prenatal testing) er en blodprøveanalyse som kan påvise kromosomavvik (trisomi) hos et foster. Testen kan påvise trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) og trisomi 13 (Pataus syndrom).
Mindre risiko
En slik screening av fostre er etisk problematisk, og bruken av denne testmetoden har vært utredet og vurdert av Kunnskapssenteret, Bioteknologirådet, Helsedirektoratet og Helse- og omsorgsdepartementet. Anbefalingen er å innføre metoden fordi den reduserer behovet for morkake- og fostervannsprøver, og dermed reduserer risikoen for spontanaborter som disse prøvene representerer.
Beslutningsforum for nye metoder hadde saken på sitt bord i møte 20. mars 2017 for å vurdere om metoden kan tas i bruk i alle sykehus i landet. Beslutningen ble:
- Non-invasiv prenatal testing (NIPT) kan innføres som sekundærtest for påvisning av trisomi 13, 18 og 21.
- Den presise bruken i utredning bør reguleres i nasjonale retningslinjer.
Det kan ta noe tid før det enkelte sykehus rent praktisk får tatt i bruk denne metoden.
Tydelige vilkår
Det er klare vilkår om at det ikke kan foretas analyser utover det som faller inn under det vedtatte formålet med testen. NIPT kan bare brukes for gravide som først har tatt en kombinert ultralyd og blodprøvetest (KUB-test), og som har fått påvist høy risiko for trisomi hos foster. Dette er altså en sekundærtest som kan innføres i det eksisterende tilbudet om fosterdiagnostikk.
Vilkårene for testen, satt opp av Helse- og omsorgsdepartementet:
- NIPT kan kun benyttes som metode innen fosterdiagnostikk for gravide som først har tatt KUB-test og har fått påvist høy risiko for trisomi hos foster (veiledende 1:250 eller høyere.)
- Den gravide skal kunne velge mellom NIPT og morkakeprøve/fostervannsprøve, men må veiledes godt om forskjellen på de to testene, bl.a. om risiko og treffsikkerhet.
- Tid fra KUB til prøvesvar fra NIPT foreligger skal være så kort som mulig.
- NIPT er basert på genomsekvenseringsteknologi og genererer genetisk informasjon om fosteret utover det som er formålet med undersøkelsen. Dette er sensitive data. Når resultat foreligger og ev. testpositivt resultat er verifisert med morkakeprøve eller fostervannsprøve skal genomsekvensen slettes eller anonymiseres.
- NIPT skal ikke tilbys ved svangerskap med mer enn ett foster.
Les mer:
Gir begrenset godkjenning av blodprøve som fosterdiagnostikk: https://www.regjeringen.no/no/aktuelt/gir-begrenset-godkjenning-av-blodprove-som-fosterdiagnostikk/id2540778/
Helsedirektoratet anbefaler NIPT:
https://helsedirektoratet.no/nyheter/helsedirektoratet-anbefaler-nipt
Saksdokumenter og protokoll
Saksdokumenter og protokoll fra møtet legges ut i arkivet så snart som mulig etter møtet: Møter i Beslutningsforum for nye metoder
Mediekontakt
Ønsker media kontakt med Beslutningsforum for nye metoder, kontakt kommunikasjonsrådgiver Anne May Knudsen, mob. 975 92 815, e-post: amk@helse-nord.no.