logo

ID2013_016

Fosterdiagnostikk basert på fosterDNA i den gravides blod

Bruk av blodprøve fra gravide for å analysere ulike bestemte genetiske egenskaper ved fostret. Ikke invasiv prenatal testing (NIPT)
Beslutning foreligger
20.03.2017

Forslag

Sendt inn
08.07.2013
Sendt inn av
Myndighet, Helsedirektoratet
ID-nummer
ID2013_016
Om metoden
I den gravides blod kan man finne små mengder fritt DNA som kommer fra fostret. En blodprøve av den gravide kan derfor brukes til å analysere bestemte genetiske egenskaper ved fostret.

Beslutning i Bestillerforum RHF (24.04.2017):
Hurtig metodevurdering av NIPT for å undersøke enkeltgensykdommer hos foster gjennomføres ikke ved Kunnskapssenteret i Folkehelseinstituttet.

Referat fra Bestillerforum RHF (24.04.2017) finner du her, se sak 71-17. 

Beslutning i Bestillerforum RHF (26.09.2013)
Bestillerforum RHF ber om en fullstendig metodevurdering ved Kunnskapssentret.​* **

*På Bestillerforum RHF den 17.02.2014 ble det besluttet at spørsmålstillingen om bruk av metoden for Rhesus-typing av fostret prioriteres som et deloppdrag med forventet ferdigstillelse før sommeren 2014.

** Kunnskapssenteret delte opp det videre arbeidet med oppdraget i ytterligere tre deloppdrag; Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) for kjønnsbestemmelse av foster, NIPT for å undersøke enkeltgensykdommer hos foster og NIPT for påvisning av trisomi 21, 18 og 13.

 

Metodevurdering

Oppdrag gitt
26.09.2013
Type
Fullstendig metodevurdering
Utreder
Kunnskapssenteret
Ferdigstilt
14.04.2016

Rhesus D typing av foster basert på blodprøve fra rhesus negative gravide
Fullstendig metodevurdering for deloppdrag "Rhesus D typing av foster basert på blodprøve fra rhesus negative gravide" ble 19.12.2014 sendt til Helsedirektoratet for behandling etter bestemmelser i bioteknologiloven. Helsedirektoratet godkjente bruk av NIPT for RhD-typing av fostre med hjemmel i bioteknologiloven § 4-2.

 

Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 21, 18 og 13
Fullstendig metodevurdering for deloppdrag "Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 21, 18 og 13" ble 14. april 2016 sendt til Helsedirektoratet for behandling etter bestemmelser i bioteknologiloven. Den 3. januar 2017 trakk Helse- og omsorgsdepartementet Helsedirektoratets delegasjon til å bestemme om denne konkrete metoden kan godkjennes etter bioteknologiloven § 4-2. Den 1. mars 2017 godkjente Helse- og omsorgsdepartementet Non-invasive prenatal testing (NIPT) for påvisning av trisomi 13, 18 og 21 hos foster som metode etter bioteknologiloven § 4-2. 

Rapporten ble 02.03.2017 sendt til beslutning.

 

Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) for kjønnsbestemmelse av foster
Fullstendig metodevurdering for deloppdrag "Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) for
kjønnsbestemmelse av foster" ble 14.12.2016 sendt til Helsedirektoratet for behandling etter bestemmelser i bioteknologiloven.
Statusoppdatering (15.12.2017): Helsedirektoratet har  gitt sin anbefaling om bruk av NIPT ved alvorlig, arvelig kjønnsbundet sykdom til Helse- og omsorgsdepartementet. Det er departementet som avgjør om metoden skal godkjennes etter bioteknologiloven. Hvis departementet godkjenner metoden blir saken sendt videre til beslutning.

Den 24. april 2018 godkjente Helse- og omsorgsdepartementet NIPT for kjønnsbestemmelse av foster.

 

Rapporten ble 20.09.2018 sendt til beslutning.

Beslutning

Beslutning tatt
20.03.2017
Ansvarlig
Beslutningsforum for nye metoder

 

Beslutningsforum for nye metoder (22.10.2018):

Beslutningsforum for nye metoder viser til at Helse- og omsorgsdepartementet i brev av april 2018 godkjente bruk av Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) for undersøkelse av alvorlig, arvelig kjønnsbundet sykdom hos foster.

1. Non-invasive prenatal testing (NIPT) for kjønnsbestemmelse av foster kan gjøres i spesialisthelsetjenesten i tråd med gjeldende vilkår.
2. Den presise bruken bør reguleres i nasjonale retningslinjer.      

 

Protokoll fra Beslutningsforum for nye metoder 22.10.2018 finner du her, se sak 117-2018.    

                      

Beslutningsforum for nye metoder (20.03.2017):

1. Non-invasiv prenatal testing (NIPT) kan innføres som sekundærtest for påvisning av trisomi 13, 18 og 21.

2. Den presise bruken i utredning bør reguleres i nasjonale retningslinjer.

Beslutningsforum for nye metoder presiserte at innføringen av denne testen vil kunne ta noe tid for å sikre at de nasjonale retningslinjene er i samsvar med godkjenningen som er gitt av Helse- og omsorgsdepartementet og denne beslutningen i Beslutningsforum for nye metoder.

Protokoll fra Beslutningsforum for nye metoder 20.03.2017 finner du her, se sak 22-2017

 

Med hjemmel i bioteknologiloven § 4-2 har Helsedirektoratet godkjent bruk av NIPT for RhD-typing av fostre. Godkjenningen innebærer at fritt foster-DNA i blodet til en gravid kvinne kan brukes til genetisk analyse av RHD (Rh-D-typing) når den gravide er RhD-negativ.

Fagdirektørene i RHFene konkluderer med at metoden anbefales innført i Norge.